L’epidermolisi bollosa è una patologia genetica rara che rende pelle e mucose estremamente fragili, causando bolle e ferite anche dopo lievi sfregamenti. Secondo l’Osservatorio Malattie Rare, la sindrome può colpire circa un bambino ogni 17mila nati nel mondo, mentre in Italia l’incidenza stimata è di un caso ogni 82mila nascite.
Conosciuta anche come sindrome dei “bambini farfalla”, la malattia comprende diverse forme cliniche e può manifestarsi già nei primi mesi di vita. La fragilità della pelle può interessare anche bocca, gola e occhi, con conseguenze importanti sulla qualità della vita dei pazienti.
Epidermolisi bollosa, le forme più diffuse e la diagnosi
L’epidermolisi bollosa si divide principalmente in tre varianti: simplex, distrofica e giunzionale. La forma simplex è la più frequente e, nella maggior parte dei casi, comporta lesioni localizzate soprattutto su mani e piedi. La variante distrofica può provocare cicatrici diffuse e danni permanenti ai tessuti, mentre quella giunzionale rappresenta la forma più grave e può avere complicanze severe già nell’infanzia.
Secondo gli specialisti, la diagnosi avviene attraverso osservazione clinica, biopsia cutanea e test genetici di conferma. Nei casi in cui il difetto genetico sia già noto in famiglia, è possibile ricorrere anche alla diagnosi prenatale durante la gravidanza.
La trasmissione ereditaria può avvenire in modalità autosomica dominante oppure recessiva. Nel primo caso un genitore malato può trasmettere la patologia con una probabilità del 50%. Se entrambi i genitori sono portatori sani, il rischio di avere un figlio affetto è pari al 25%.
Le cure attualmente disponibili puntano soprattutto a limitare le complicanze. I medici raccomandano la protezione costante della cute, la prevenzione delle infezioni e il monitoraggio delle possibili manifestazioni extracutanee.
Terapia genica e studi internazionali
Negli ultimi anni la ricerca sull’epidermolisi bollosa ha registrato progressi significativi grazie alla terapia genica. Come riportato da Fondazione Veronesi, alcuni studi italiani coordinati dal professor Michele De Luca e dalla professoressa Graziella Pellegrini del Centro Stefano Ferrari hanno aperto nuove prospettive terapeutiche per i pazienti affetti dalle forme più severe della malattia.
Ulteriori risultati sono arrivati da una ricerca della Stanford University School of Medicine, pubblicata sulla rivista scientifica Nature Medicine. Gli scienziati hanno sviluppato una terapia genica “in vivo” per correggere il gene COL7A1, responsabile della produzione di un collagene fondamentale per la stabilità della pelle.
Lo studio ha sperimentato un gel contenente un virus modificato con il gene corretto, applicato direttamente sulle lesioni cutanee. I ricercatori hanno osservato un miglioramento nella guarigione dei tessuti lesionati.
Negli ultimi mesi il tema è tornato all’attenzione pubblica dopo la testimonianza dell’attore spagnolo Sergio Muniz, che ha raccontato la malattia rara del figlio Yari, affetto da una forma particolarmente rara di epidermolisi bollosa.
