Malattie rare e tumori rari: fortissimo impatto sulla famiglia

Una malattia rara o un tumore raro non sono mai un problema solo della persona che ne è affetta: per il rischio di trasmissione familiare, per la necessità di terapie frequenti, per le esigenze di mobilità sanitaria e per il carico assistenziale elevato, infatti, queste patologie hanno un fortissimo impatto su tutto il nucleo familiare, in modo particolare sul caregiver. I familiari chiamati a farsi carico dell’assistenza si ritrovano così a dover seguire le pratiche burocratiche; a riorganizzare gli spazi casalinghi; a rimodulare i tempi di vita, spesso dell’intera famiglia; a rivedere l’assetto del proprio lavoro, oltre ad affrontare spese anche ingenti. Spesso, inoltre, all’interno del nucleo familiare ci sono altri figli, i cosiddetti rare sibling , bambini e ragazzi, sorelle e fratelli ai quali è negata la possibilità di una vita familiare normale, che imparano precocemente a rinunciare e a prendersi cura e magari fanno un passo indietro rispetto alle proprie esigenze e ai propri sogni “per non dare altri problemi a mamma e papà”. Quello di cura è dunque un impegno costante, gravoso, il cui obiettivo non è solo assistere il familiare con malattia rara o tumore raro, ma spesso anche supplire alle carenze del sistema socio-assistenziale e sanitario. In che modo questo sistema e, più in generale, lo Stato ricambiano queste persone? Con quali tutele e diritti? Con quali norme si fanno carico di chi si prende cura di un paziente “raro”? Per rispondere a queste domande, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebrerà il prossimo 29 febbraio, l’On. Lorenzo Cesa, in collaborazione con la Sen. Paola Binetti, Past President Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e OMaR Ambassador, e in media partnership con OMaR – Osservatorio Malattie Rare , ha organizzato il convegno “Malattie rare, tumori rari e famiglia: come sostenere caregiver e rare sibling”, tenutosi oggi a Roma nella Sala Matteotti della Camera dei Deputati, presso Palazzo Theodoli-Bianchelli. Un momento di incontro e confronto tra tutti i protagonisti del sistema delle malattie rare per fare il punto su quanto fatto fino a oggi e sulle azioni ancora da realizzare per dare pieno riconoscimento alle figure del caregiver e del rare sibling e garantire loro una reale e concreta tutela dei diritti.

Un punto chiave nel percorso di sostegno alla figura del caregiver è senza dubbio la Legge ai cui contenuti sta lavorando il Tavolo tecnico per l’analisi e la definizione di elementi utili per una legge statale sui caregiver familiari , istituito con un apposito decreto dai Ministri per la Disabilità e per le Politiche Sociali e insediatosi, con la prima riunione, lo scorso 17 gennaio. “È un segnale positivo che il Tavolo tecnico si sia riunito e abbia avviato i lavori per la redazione della Legge– ha sottolineato la Sen. Paola Binetti – Riconoscere la figura del caregiver è urgente e necessario per alleviare il senso di solitudine che queste persone provano. Sapere di essere tutelati e sostenuti nei propri bisogni e diritti può rendere meno gravoso un impegno che spesso richiede un forte ridimensionamento della propria dimensione individuale e sociale. L’auspicio – ha concluso – è che la redazione della Legge e il suo iter parlamentare trovino condivisione trasversale da parte di tutte le forze politiche e che si arrivi presto al pieno riconoscimento di questa figura e dei suoi diritti e tutele”.

“Una malattia o un tumore raro coinvolgono l’intero sistema familiare e nell’esperienza dei pazienti oncologici sappiamo quanto sia determinante il ruolo del caregiver per sostenere, anche psicologicamente, le terapie. Ma per essere un sostegno forte ed efficace, il caregiver deve per primo stare bene, essere supportato e tutelato. Per questo è di vitale importanza che la Legge venga redatta e approvata in tempi rapidi”, ha ribadito Francesco De Lorenzo, Presidente di FAVO – Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia.

Un altro aspetto fondamentale della vita delle persone con malattia rara e dei loro caregiver è quello dell’assistenza domiciliare, uno strumento che ha un impatto non solo sul benessere di chi viene curato, ma anche sull’organizzazione e sulla logistica dell’intera famiglia. Nel corso del convegno sono state discusse le proposte contenute nella “Carta delle famiglie con persone non autosufficienti ”, promossa dalle Associazioni Nessuno è escluso e SCN2A Italia Famiglie in Rete e condivisa da oltre 110 realtà associative . In particolare, il documento indica tre ambiti principali su cui agire per migliorare la presa in carico delle persone con disabilità grave o gravissima: la valutazione multidimensionale, l’assistenza domiciliare e le strutture residenziali per le persone con disabilità. La Carta si fonda sul principio secondo cui la domiciliarità delle cure non significa offrire solo poche ore di prestazioni prevalentemente di carattere sanitario, ma garantire obbligatoriamente prestazioni sanitarie, socio-assistenziali o sociali modulabili e interconnesse tra di loro in base ai bisogni della persona ed erogabili in tutti i contesti sociali. Attualmente, in assenza di un’adeguata assistenza domiciliare compatibile con un progetto di vita indipendente e di un sistema in rete dei servizi, le famiglie, in alcuni casi monogenitoriali o con caregiver soli o anziani, vengono indirizzate al ricovero presso le strutture residenziali, privando della continuità affettiva il proprio familiare, la prima vera ‘cura’ percepita in qualsiasi condizione di disabilità. Sarebbero sufficienti pochi ingredienti per migliorare questo sistema, non necessariamente risorse aggiuntive, ma soprattutto una presa in carico globale dei bisogni della persona e della famiglia e una visione d’insieme, integrata, delle prestazioni erogate a domicilio o nelle strutture residenziali.

“Per Osservatorio Malattie Rare il sostegno ai caregiver è parte integrante della sua missione – ha affermato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR – Le figure di assistenza sono essenziali per la stessa sopravvivenza delle persone con malattie o tumori rari. È chiaro quindi quanto sia importante l’impegno di tutti i protagonisti del mondo delle malattie rare per arrivare al pieno riconoscimento di questa figura”.

Nel corso dei lavori, il Responsabile Nazionale per le Malattie Rare della Federazione Italiana Medici Pediatri-FIMP, Serafino Pontone Gravaldi, e il Presidente del Ce.R.S. Onlus, Renato Berardinelli , hanno illustrato l’idea di un Fondo specifico dedicato ai genitori che perdono i propri figli in seguito a una malattia. C’è, infatti, molta attenzione al tema del ‘dopo di noi’, che affronta le esigenze di vita e di autonomia delle persone con disabilità dopo la morte dei genitori che di loro si sono occupati per tutta la vita. Ma cosa accade ai genitori che per molti anni si sono presi cura di figli con malattie o tumori rari, spesso bisognosi di assistenza costante, quando quei figli vengono a mancare? Obiettivo del Fondo per il ‘Dopo di loro’, è aiutare queste persone a superare la definizione di sé stesse solo nel ruolo di caregiver e a trovare una nuova dimensione di vita con un percorso di reinserimento nella società e nel mondo del lavoro.

Dopo l’ampio approfondimento sul ruolo e i diritti del caregiver, l’attenzione si è spostata sui rare sibling, chi sono, quali sono le loro esigenze e i loro desideri. I rare sibling sono sorelle e fratelli di persone con malattie o tumori rari, figli di famiglie che vivono esperienze totalizzanti e difficili da accettare prima e da gestire poi. Si tratta di un piccolo esercito, composto da quasi mezzo milione di bambini e ragazzi, il 5% della popolazione al di sotto dei 16 anni. Quando una famiglia riceve la diagnosi di malattia rara, le attenzioni vengono immediatamente riversate sul figlio più bisognoso, al punto che spesso i fratelli e le sorelle non vengono citati nei numerosi colloqui con i medici i quali, a loro volta, scoprono l’esistenza dei sibling dopo tempo. Il bisogno principale di questi bambini e ragazzi è dunque di essere ‘visti’ e ascoltati, che i loro bisogni vengano riconosciuti e i loro percorsi di vita sostenuti. “Da queste esigenze – ha spiegato  Ilaria Ciancaleoni Bartoli –  è nato, ormai sei anni fa il Progetto Rare Sibling , un percorso che nel tempo ha portato a incontri istituzionali, gruppi esperienziali, pubblicazioni, l’ultima delle quali intitolata ‘Il progetto Rare Sibling. Storia di una rete che continua a crescere ’ è stata realizzata nel 2023, in occasione del quinto anniversario dall’avvio dell’iniziativa. Un obiettivo che ci siamo prefissati, a cui stiamo lavorando anche grazie al sostegno di molti parlamentari, è l’istituzione della Giornata Nazionale dei Rare Sibling, supportata da una proposta di legge presentata nel 2021 dalla Senatrice Paola Binetti e attualmente portata avanti dal Senatore Marco Lombardo”.

All’evento sono stati inoltre invitati a partecipare Maria Teresa Bellucci, Viceministro del Lavoro e delle Politiche Sociali; il Senatore Orfeo Mazzella, Presidente Intergruppo Malattie Rare e Onco-Ematologiche; il Senatore Guido Quintino Liris, Commissione V “Bilancio”, Senato della Repubblica; l’Onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII “Affari Sociali”, Camera dei Deputati; Renato Berardinelli, Presidente Ce.R.S. Onlus;  Nicoletta De Rossi, Presidente Associazione ConSLAncio Onlus – Alleanza Malattie Rare; Giorgia Tartaglia, Vicepresidente AIVIPS ETS – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica – Alleanza Malattie Rare; l’Onorevole Annarita Patriarca, Segretario di Presidenza, Camera dei Deputati; Maria Rosaria Campitiello, Capo Segreteria Tecnica del Ministro della Salute; Chiara Mastroianni, Unità di Ricerca Infermieristica, Università Campus Bio-Medico di Roma; Fabiana Novelli, Vicepresidente Associazione SCN2A Italia Famiglie in Rete – Alleanza Malattie Rare; Stefania Collet, Coordinatrice Progetto Rare Sibling, OMaR – Osservatorio Malattie Rare; Laura Gentile , Psicologa e Psicoterapeuta, Responsabile Scientifico del Progetto Rare Sibling; Maria Caterina Pugliese, Psicologa Centro Ascolto Duchenne, Parent Project APS – Alleanza Malattie Rare. Lezzi Rondall e Mattia Indorato hanno portato le loro testimonianze rispettivamente di caregiver e rare sibling.