ROMA – Sono dieci i bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, ad aver riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie effettuata presso l’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli. Una terapia, approvata e rimborsata in Italia, per una rara forma di distrofia retinica ereditaria, quella legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata grazie alla collaborazione tra l’Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e il Children Hospital di Philadelphia. Un successo che conferma l’eccellenza della sanità campana nella capacità di visione, nella ricerca scientifica e nella pratica clinica e che rende Napoli un punto di riferimento a livello nazionale per il trattamento di malattie rare della retina. Non solo, mostra l’efficacia e il valore della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilità di cura l’accesso alle terapie più innovative.’’I dieci pazienti trattati oggi possono scrivere, leggere (passando di fatto, in alcuni casi, dal braille alla carta e alla penna) e muoversi in autonomia.
I risultati che abbiamo ottenuto – allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità – hanno, quindi, un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente – afferma Francesca Simonelli, professore ordinario di Oftalmologia e direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli – Nel 2019, inoltre, autorizzati da AIFA abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un’assoluta stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza. Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo’’.Risultati importanti frutto di anni di ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico e che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie.Tuttavia, trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio per staff clinico e paziente ed un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione.
La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia ad essere stato certificato per la somministrazione della terapia genica (voretigene neparvovec), un processo articolato che coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento. ’’Siamo particolarmente entusiasti che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con Luxturna, possa scrivere questa nuova pagina della Medicina insieme alla Regione Campania – ha commentato la professoressa Simonelli – Fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie’’.
’’Il raggiungimento di questo importante traguardo – si legge in una nota – è solo il primo passo di una nuova strada verso il futuro e non celebra soltanto un successo in ambito clinico e terapeutico, ma anche un nuovo modello di sanità che garantisce l’accesso alle terapie più innovative grazie ad una profonda sinergia tra istituzioni, pubblico e privato, un nuovo sistema, basato sulla co-creazione, virtuoso ed efficiente di cui la sanità campana, con le sue eccellenze, fa già parte’’.
