Milano – Primo studio condotto in Italia conferma l’efficacia del farmaco Odevixibat nella colestasi intraepatica familiare, finora trattata solo con interventi chirurgici o trapianto di fegato.
L’epatologia pediatrica italiana si conferma all’avanguardia. Lo sottolinea un innovativo studio italiano, fortemente voluto da Sigenp e pubblicato su un’importante rivista internazionale sulle malattie del fegato (JHEP Journal of Hepatology – Reports). Lo studio ha preso in considerazione 24 pazienti affetti da PFIC (colestasi intraepatica familiare), una rara malattia genetica del fegato che colpisce circa 80-100 bambini in Italia, sottoposti a una terapia con Odevixibat, un nuovo farmaco già disponibile in commercio.
Per la prima volta l’azione del farmaco è stata studiata in pazienti affetti da PFIC in uno scenario di vita reale, ossia al di fuori dei clinical trials che spesso arruolano pazienti altamente selezionati. Questa malattia rara causa gravi alterazioni nella sintesi e nel trasporto della bile, determinando prurito spesso invalidante, problemi della crescita ed una evoluzione verso la cirrosi epatica. Il gruppo italiano, coordinato dal dr. Angelo Di Giorgio, professore di Pediatria del Dipartimento di Medicina dell’Università di Udine ha riscontrato nei bambini trattati con Odevixibat una significativa riduzione degli acidi biliari sierici e di conseguenza del prurito con un netto miglioramento della qualità di vita. È la prima volta che si ottiene un simile risultato con una terapia farmacologica senza il ricorso a complessi interventi chirurgici.
“Il nostro studio ha preso in considerazione 24 bambini, fra i 3,7 ei 12,1 anni (età media 6,6 anni), 11 maschi e 13 femmine. Alcuni soffrivano di forme classiche di colestasi intraepatica, altri di forme più rare – spiega il dr. Di Giorgio – e tutti presentavano alti livelli di acidi biliari, il 92% con prurito. Si tratta di un campione significativo, considerato che si tratta di una malattia rara. La colestasi è una condizione, causata da alcune patologie del fegato, caratterizzata dall’incremento nel sangue di sostanze normalmente eliminate con la bile, come la bilirubina e gli acidi biliari. L’innalzamento del loro livello, in particolare quello degli acidi biliari, può causare prurito talmente severo da provocare lesione cutanee da grattamento e disturbi del sonno tali da compromettere il normale sviluppo psicomotorio dei bambini. In alcuni casi la perdita del sonno notturno a causa del prurito (sia nel bambino affetto che nei genitori che lo assistono) può rendere difficili le normali relazioni tra i vari membri della famiglia”.
Condizioni serie, insomma. “Fino a poco tempo fa non esisteva nessuna terapia medica efficace per ridurre il livello degli acidi biliari nel sangue e quindi attenuare il prurito, perciò i bambini colpiti da PFIC erano costretti a sottoporsi ad interventi chirurgici complessi fino al trapianto di fegato – sottolinea il prof. Claudio Romano, presidente di Sigenp – Mi complimento con il nostro gruppo di lavoro Area Fegato per avere ottenuto un risultato veramente eccezionale, riconosciuto a livello internazionale”.
