A Modica, il CSR porta al centro del dibattito scientifico i risultati di un progetto di ricerca genetica sull’autismo avviato nel 2023 e condotto su 120 bambini seguiti nei centri di Comiso, Modica, Modica Todeschella, Pozzallo e Ragusa, insieme alle rispettive famiglie.
Secondo quanto riportato dal CSR, una parte dei risultati sarà presentata lunedì 25 maggio con la consegna delle diagnosi a 31 bambini, per i quali è stata individuata una positività legata ad alterazioni genetiche. In alcuni casi tali alterazioni risulterebbero trasmesse dai genitori. Ad altri 41 bambini verrà invece consegnata una diagnosi negativa, mentre per altri casi la ricerca non ha ancora permesso di individuare alterazioni genetiche o si tratta di mutazioni de novo.
Il progetto si inserisce in un programma internazionale di neurogenetica che coinvolge, oltre al CSR, anche l’ASP di Ragusa, Sicily Founders, Medicare, l’University College di Londra e la Clinica Pediatrica dell’Università de L’Aquila. Le analisi sono state effettuate presso un laboratorio di Seul.
I risultati saranno al centro del convegno “Lo Spettro Autistico: dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”, in programma sabato 23 e domenica 24 maggio al Kikki Village di Modica, in contrada Zimmardo-Graffetta. L’iniziativa è organizzata dal CSR, presente in Sicilia con 20 strutture riabilitative.
Il confronto scientifico coinvolgerà neurologi, neuropsichiatri infantili, psicologi, pediatri, analisti del comportamento e genetisti. Al centro dei lavori ci saranno le nuove ricerche genetiche e neurobiologiche sull’autismo, gli indicatori predittivi, gli interventi comportamentali e le innovazioni nelle prestazioni ABA.
Una sessione dedicata ai familiari e ai caregiver è prevista nella giornata di domenica, con un confronto diretto con gli specialisti.
Il CSR sottolinea come il progetto rappresenti un’evoluzione del percorso di ricerca già avviato negli anni precedenti e un passaggio verso nuove modalità di diagnosi e intervento precoce. Il coordinamento scientifico del convegno è affidato alla dottoressa Giovanna Di Falco, direttore sanitario dei centri coinvolti.
Secondo quanto dichiarato dalla stessa Di Falco, la ricerca ha permesso di individuare alcune patologie genetiche finora non diagnosticate, con possibili ricadute sul percorso di cura.
Il convegno si inserisce in un percorso di approfondimento scientifico che punta a migliorare l’autonomia e la qualità di vita delle persone nello spettro autistico, attraverso interventi personalizzati e diagnosi sempre più precoci.
