Malattie rarissime: screening contro la lal –d, patologia metabolica ereditaria che colpisce 60 bambini in italia

Milano – In Italia ogni 500 nati, almeno uno è affetto da una malattia metabolica rara: difficile da riconoscere perché la casistica è per definizione minima, a volte microscopica, e per di più le possibili patologie di questo tipo sono tante, oltre 1700. Ma la medicina oggi è arrivata a una precisione tale da permettere di individuare anche patologie rarissime, quale appunto la LAL-D, cioè il deficit di lipasi acida lisosomiale, un enzima cellulare presente nei lisosomi, necessario per il metabolismo dei lipidi, cioè i grassi. Se (per un difetto genetico) manca o è troppo scarso si verifica un accumulo dei lipidi, in particolare colesterolo e trigliceridi, nei tessuti: questa è appunto la condizione patologica chiamata LAL-D.

La malattia esordisce in media intorno ai 5 anni di età, e i sintomi principali sono epatici: ingrossamento di fegato e milza, colesterolo e trigliceridi a livelli altissimi, nei casi più gravi cirrosi. Ma nell’87% dei casi, a causa dell’accumulo di lipidi, vengono interessati anche altri sistemi d’organo, per esempio quello cardiovascolare. Colpisce in Italia solo 60 bambini ogni anno su tutto il territorio nazionale, ma oggi sappiamo riconoscerla e curarla adeguatamente. Anche per queste caratteristiche la LAL-D è stata scelta dalla AISMME,  Associazione Italiana di Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, per una iniziativa di sensibilizzazione e informazione che è di per sé un evento: “Servirà in primo luogo a scoprire e trattare quelle poche decine di piccoli pazienti restituendo loro un esistenza normale. Ma  anche a far capire che oggi le malattie metaboliche ultrarare si possono individuare e soprattutto curare: la LAL-D ne è l’esempio perfetto” dice la professoressa Claudia Mandato professore associato di Pediatria Generale e Specialistica all’Università di Salerno e Coordinatore dell’Area, Fegato, vie Biliari e Pancreas della SIGENP. Insomma una malattia emblematica:  affrontarla e riconoscerla pur essendo ultraminoritaria, vuol dire che la medicina ha fatto passi da gigante in tema di precisione diagnostica e terapeutica. 

Ma cos’è esattamante la LAL-D? “La causa di tutto è una mutazione del  gene LIPA” dice la prof. Mandato, “Le conseguenze cliniche sono molto varie: dalla forma neonatale rapidamente progressiva – nota come malattia di Wolman – alle forme a esordio più tardivo denominate anche “cholesteryl ester storage disease” (CESD)”. Quindi anche se la causa è chiara, può manifestarsi in molti modi. “Si può diagnosticare con un esame del sangue che valuta l’assetto enzimatico” dice Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME, “ma per richiederlo il medico deve avere il sospetto di diagnosi. Siccome è una malattia molto rara, si parla di circa 60 pazienti in tutta Italia, spesso i pediatri e i medici di famiglia possono sospettare dapprima altre malattie come l’ipercolesterolemia familiare. Il senso della nostra campagna di sensibilizzazione e informazione è proprio questo: ricordare che la LAL-D esiste, e che caso per caso bisogna approfondire e cercare la conferma del sospetto diagnostico cone una analisi genetica”. 

Anche perché abbiamo oggi terapie assolutamente in grado di dominare la malattia: infusioni periodiche di sebelipase alfa, che sostituendo l’enzima mancante riducono l’accumulo di lipidi nei tessuti, normalizzano i parametri epatici e lipidici, prevengono le complicanze. Gli studi clinici dimostrano che la terapia è ben tollerata, oltre che efficace.  “Abbiamo chiamato la campagna LAL-D se la non conosci, non la riconosci e il nostro obbiettivo è sensibilizzare e informare sia le famiglie, sia pediatri di libera scelta, medici di famiglia e altri specialisti” dice Cristina Vallotto, Presidente di AISMME. “Utilizzeremo i social e gli strumenti informativi, e abbiamo messo a disposizione i servizi che già offriamo a famiglie di pazienti pediatrici e a pazienti adulti affetti da malattie metaboliche. Tra questi il supporto psicologico gratuito in presenza o da remoto, il numero verde 800 910206 del nostro Centro Aiuto Ascolto, che offre informazioni, supporto e consigli.

Infine, abbiamo avviato un gruppo dove condividere le esperienze e creare una rete”. AISMME è una associazione di pazienti oggi tra le più attive e meglio organizzate. Dal 2005 si occupa di malattie metaboliche ereditarie svolgendo una costante attività di informazione e supportando con ogni mezzo la diffusione dello Screening Neonatale Esteso (SNE), un test ora gratuito e obbligatorio in ogni Centro nascita, che permette di identificare alla nascita precocemente oltre 50 malattie metaboliche rare assicurando un immediato trattamento salvavita. Lo SNE è stato istituito anche grazie anche all’impegno di Aismme, che ha lavorato sin dalla sua fondazione per sensibilizzare l’opinione pubblica, la politica e il mondo medico-scientifico sull’importanza della sua introduzione. Aismme, che fa parte del Coordinamento Nazionale SNE istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità, lavora anche per allargare il numero delle malattie screenate, comprendendo nel pannello ufficiale anche malattie rare per le quali sono già disponibili trattamenti farmacologici o chirurgici. 

“È  una iniziativa meritevole tutto il nostro appoggio e patrocinio” dice il professor Claudio Romano, presidente SIGENP – Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica. “Una campagna di prevenzione sulla LAL-D, per di più organizzata da una associazione di prestigio come la AISMME è qualcosa di emblematico, che spiega più di mille parole quale grado di precisione abbia raggiunto la medicina nei confronti delle malattie metaboliche rare. Occuparsi di prevenzione su una epidemiologia così ridotta sembra quasi una provocazione mediatica, eppure non solo ha senso per i pazienti pochi o tanti che siano, ma fa notizia, e dà l’occasione di parlare e far conoscere tutto quell’universo costituito da questa famiglia di patologie”.