Emofilia, malattia rara di origine genetica: arriva Destinazione Santiago

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica e sono più di cinquemila le persone in Italia che ne soffrono. Al via il 2 settembre “Destinazione Santiago”, un progetto nato per consentire a un gruppo di persone con emofilia di percorrere il celebre cammino battuto ogni anno da oltre 200 mila persone e per sfruttare i benefici offerti dall’attività fisica e dal contatto con la natura come opportunità di riflessione su sé stessi.

I camminatori partiranno da Sarria e percorreranno 20 km al giorno per sei giorni, lungo percorsi caratterizzati da diversi gradi di difficoltà, accompagnati da un ortopedico, un’ematologa e una fisioterapista. “Questa iniziativa nasce da una richiesta indiretta dei pazienti che hanno espresso il desiderio di unire l’impegno fisico con un momento di aggregazione e divertimento. Fino a non molti anni fa, l’attività fisica era considerata proibita per le persone con emofilia perché troppo pericolosa per il rischio di incorrere in emorragie anche molti gravi in seguito a semplici cadute. L’attività fisica e lo sport devono invece essere parte integrante della vita degli emofilici poiché contribuiscono a mantenere una buona tonicità muscolare e a rinforzare le articolazioni, oltre a favorire l’inclusione sociale soprattutto dei bambini”, spiega Luigi Solimeno, Direttore UOC Traumatologia d’Urgenza-Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano.

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce circa una persona ogni diecimila. L’anomalia responsabile è associata al cromosoma X, pertanto viene trasmessa dalla madre, portatrice sana, ai figli maschi. In Italia, sono più di cinquemila le persone con emofilia, secondo l’ultima rilevazione 2017 del Registro nazionale delle coagulopatie congenite emorragiche dell’Istituto Superiore di Sanità. “L’emofilia è dovuta a un difetto della coagulazione che, nelle forme più gravi, causa emorragie, per lo più a carico di articolazioni e muscoli, generando infiammazione cronica e danno tissutale, fino al danneggiamento delle strutture muscolo-scheletriche con disabilità evidenti” dice Chiara Biasoli, responsabile del Centro Emofilia dell’Ospedale Bufalini di Cesena. “Grazie ai trattamenti sostitutivi farmacologici oggi disponibili, gli eventi emorragici caratteristici dell’emofilia possono essere tenuti sotto controllo, assicurando ai pazienti non solo un’aspettativa di vita sovrapponibile a quella di una persona normale, ma anche un miglioramento della qualità di vita, riducendo al minimo il dolore e la rigidità articolare. Le persone con questa malattia possono così essere libere di dedicarsi a tante attività fisiche.

Ad esempio, il Cammino di Santiago, con la giusta preparazione e il giusto allenamento, può essere intrapreso e affrontato in sicurezza. Inoltre, la possibilità di utilizzare farmaci che non necessitano di essere conservati a basse temperature, e che quindi possono essere trasportati più agevolmente, permette di viaggiare anche in aree con temperature elevate”. “Per camminare 20 km al giorno, sei giorni consecutivi a temperature elevate, i nostri camminatori si sono allenati in autonomia con impegno. La preparazione prevedeva di camminare come attività principale, aumentando gradualmente distanza e difficoltà, senza dimenticare di aggiungere il carico dello zaino”, chiarisce Elena Balestri, fisioterapista del Centro emofilia dell’Ospedale Bufalini di Cesena.

“Fondazione Paracelso è molto soddisfatta di questo progetto che rientra in una serie di iniziative volte a promuovere l’attività fisica e uno stile di vita sano, molto importanti per gli emofilici e non solo”, dice Andrea Buzzi, Presidente di Fondazione Paracelso, che prosegue “questi 120 km saranno una passeggiata tra amici e vogliono costituire un messaggio rassicurante per le persone con emofilia, forse ancora di più per i genitori dei pazienti più piccoli. Con qualche precauzione, infatti, oggi gli emofilici possono fare quello che desiderano. Con la stessa filosofia, e pensando a chi ama viaggiare, Fondazione Paracelso ha ideato Alisei, un’applicazione che permette di entrare in contatto diretto con altri emofilici e con i loro familiari, viaggiatori o residenti nelle mete del viaggio, per scambiarsi informazioni utili”.

“Destinazione Santiago” è organizzato da Fondazione Paracelso, con il patrocinio delle Associazioni Amiche di Fondazione Telethon e il contributo non condizionante di Novo Nordisk nell’ambito del programma internazionale Changing HaemophiliaTM, l’iniziativa che si avvale della collaborazione di partner internazionali e associazioni di pazienti volta a sostenere e creare un miglior accesso alla diagnosi e alla cura a livello multidisciplinare.