Malattie Rare a Roma tra confronto tra clinici e pazienti

Roma – “Un panel nazionale uniforme e più rapido, omogeneità territoriale, standard per home infusion sicura e sostenibile, inserimento trasparente delle innovazioni nei LEA e rafforzamento della rete tra centri di riferimento e medicina territoriale per favorire diagnosi precoce e presa in carico integrata”.

 Sono queste, in sintesi, le principali richieste avanzate dagli esperti e dalle associazioni dei pazienti con malattie rare “per garantire una maggiore equità nella presa in carico dei pazienti”. Se n’è discusso ieri a Roma in occasione dell’incontro istituzionale dal titolo ‘Un’agenda per i rari: priorità, azioni, futuro’, che si è svolto presso la Sala Perin del Vaga di Palazzo Baldassini. L’evento, promosso e organizzato da Sanofi a pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare 2026 (che si celebrerà il prossimo 28 febbraio), si inserisce in un percorso di confronto operativo tra associazioni di pazienti, esperti e rappresentanti delle istituzioni, che si pone l’obiettivo di “definire proposte concrete di miglioramento della presa in carico delle persone con malattie rare in Italia, attraverso un’Agenda per i Rari”.

   L’iniziativa, in particolare, coinvolge associazioni rappresentative delle istanze di chi è affetto da malattie rare da accumulo lisosomiale e da patologie ematologiche rare, insieme alle principali federazioni di riferimento, tra cui la Federazione Italiana delle Società Medico Scientifiche, in “costante dialogo con il ministero della Salute e con i rappresentanti delle Regioni”, hanno fatto sapere. Il progetto intende quindi trasformare il confronto multi-stakeholder in un “processo strutturato di indirizzo, orientato alla riduzione delle disuguaglianze territoriali e al rafforzamento dell’accesso tempestivo alle diagnosi e alle terapie”.

   Dall’analisi dei bisogni espressi dalle associazioni emergono alcune priorità comuni: diagnosi precoce, uniformità dei percorsi assistenziali, presa in carico multidisciplinare e continuità terapeutica tra ospedale e territorio.

   Quattro, nello specifico, sono gli ambiti strategici di intervento individuati da associazioni di pazienti con malattie rare ed esperti del settore: 1) Screening Neonatale Esteso, con l’obiettivo di individuare soluzioni operative per accelerare l’aggiornamento del panel nazionale e garantirne l’applicazione uniforme; 2) Terapia domiciliare e programmi di home infusion, per promuovere criteri e standard nazionali orientati alla sicurezza, alla sostenibilità e all’uniformità territoriale; 3) Aggiornamento del panel delle malattie rare nei LEA, favorendo modelli più agili e trasparenti per l’inclusione delle innovazioni diagnostiche e terapeutiche; 4) Diagnosi precoce e integrazione della rete assistenziale, attraverso il rafforzamento del coordinamento tra centri di riferimento e medicina territoriale.

 Hanno preso parte all’evento: sen. Ignazio Zullo, Membro X Commissione; on. Ilenia Malavasi, Membro XII Commissione; Fulvia Filippini, Public Affairs Country Head Sanofi Italia; Flavio Bertoglio, presidente Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini (AIMPS); Massimo Chiaramonte, presidente Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica (ANPTT); Elisabetta Conti, presidente Associazione Italiana Glicogenosi (AIGlico); Barbara Lovrencic, presidente Associazione Italiana Porpora Immune Trombocitopenica (AIPIT); Ciro Orefice, presidente Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus (AINP); Roberto Poscia, Direttore Centro Interdipartimentale delle Malattie Rare del AOU Policlinico Umberto I; Silvia Di Michele, Referente del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo; Francesco Macrì, Membro del Consiglio Direttivo e segretario nazionale della Federazione delle Società Medico Scientifiche Italiane (FISM); Fernanda Torquati, Presidente Associazione Italiana Gaucher (AIG).