Fibrosi cistica, malattia genetica grave molto diffusa
Assistenza ai soggetti affetti da Fibrosi Cistica. Ieri, in Commissione Salute, Servizi Sociali e Sanitari all’Ars, è stata ricevuta la Lega Italiana Fibrosi Cistica – Comitato provinciale di Messina. La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa.
L’incontro è culminato con l’ufficializzazione del decreto assessoriale che ridetermina la “Commissione Regionale” chiamata a supportare l’aggiornamento dei presidi sanitari deputati alla diagnosi e trattamento della Fibrosi Cistica, con facoltà di proposte per aggiornamenti e verifiche procedurali. “A seguito della richiesta a me fatta dall’Avv. Mariella Sciammetta, Presidente del Comitato messinese della Lega Italiana Fibrosi Cistica, e dal prof. Giuseppe Magazzù, del Policlinico di Messina, ho chiesto che in Commissione Salute si potesse svolgere un confronto tra l’area sanitaria e le Istituzioni, al fine di esporre le criticità circa l’approccio strutturale a una malattia genetica a decorso potenzialmente fatale.
Colgo l’occasione per ringraziare l’Assessore Razza, il quale si è dimostrato sensibile alla problematica, predisponendo il Decreto di nomina della Commissione Regionale”. A riferirlo è il Componente della Commissione Salute, on. Tommaso Calderone, del Gruppo Parlamentare di Forza Italia all’Ars. In Italia solo oltre 5.300 i pazienti affetti, di cui 496 in Sicilia. Sono quattro le classi che riguardano le mutazioni genetiche, in rapporto al grado di complessità della patologia. Grazie all’utilizzo di nuovi farmaci, e alla legislazione vigente, la quale considera la malattia “ad alto interesse sociale”, adesso è possibile aumentare l’indice di sopravvivenza media.
“È lecito – conclude Calderone – ambire al miglioramento di tale indice, anche grazie a un monitoraggio costante. Il Compito della Commissione Regionale contribuirà a raggiungere tale scopo, nell’ottica di una riorganizzazione dei presidi sanitari, chiamati a diagnosticare e trattare la Fibrosi Cistica, oltre che a vigilare sull’applicazione delle procedure stabilite dalla normativa aggiornata”. La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
E’ dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso. Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione e dell’infiammazione polmonare, che causa il deterioramento progressivo del tessuto polmonare, è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.
Le manifestazioni tipiche della malattia sono: difficoltà nella digestione dei grassi, proteine, amidi, carenza di vitamine liposolubili, perdita progressiva della funzione polmonare. La malattia non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico né alla nascita né in seguito nel corso della vita, per questo viene definita la “malattia invisibile”.
