Dopo oltre mezzo secolo di ricerche, è stato identificato un nuovo gruppo sanguigno rarissimo, chiamato Mal. I ricercatori sono stati sulle tracce di questo gruppo fin dal 1972, quando una donna risultò priva di una molecola fondamentale, l’antigene AnWj, presente nel 99,9% della popolazione.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Blood dai ricercatori del National Health Service Blood and Transplant del Regno Unito, porta a 47 il numero complessivo dei gruppi sanguigni conosciuti, tra cui i celebri sistemi ABO e Rh. Questa scoperta è destinata a migliorare la sicurezza delle trasfusioni di sangue, aprendo la strada allo sviluppo di test genetici specifici per individuare pazienti AnWj-negativi, riducendo così il rischio di complicazioni post-trasfusionali.
La condizione di AnWj-negatività è solitamente associata a malattie ematologiche o tumori che sopprimono l’espressione dell’antigene Mal. Tuttavia, in casi rarissimi, questa negatività è di origine genetica. Il team di ricerca ha esaminato il sangue della paziente scoperta nel 1972 e di una famiglia arabo-israeliana, trovando 5 individui privi dell’antigene. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma (il Dna che codifica le proteine), è emerso che la causa genetica risiede in una delezione del gene Mal.
La scoperta, commenta Louise Tilley, prima autrice dello studio, “è un traguardo straordinario, frutto di anni di lavoro di squadra, che ci permetterà di offrire assistenza ottimale a pazienti rari ma importanti”. Questo risultato non sarebbe stato possibile senza l’uso di tecnologie avanzate di sequenziamento genetico.
