Benessere

Encefalopatia grave, deficit neurologici ed epilessia: è colpa di un gene

Causata da mutazioni genetiche

Deficit neurologici ed epilessia. E’ così che si manifesta una grave forma di encefalopatia. La causa scatenante è dovuta alla mutazione del gene ATP6V1A. E’ quanto emerge da uno studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale Brain.

Lo studio è stato condotto dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali. Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.