In sole 26 ore si può fare una analisi del genoma che può salvare i neonati affetti da malattie genetiche rare indicando le possibili terapie prima che sia troppo tardi. Lo dice uno studio del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, pubblicato su Genome Medicine, che ha messo a punto l’analizzatore ‘turbo’. Alla base del risultato c’è un processore che riesce ad analizzare il genoma alla ricerca delle piccolissime variazioni nelle singole ‘lettere’ responsabili di una delle 8mila malattie genetiche note. Una volta ottenuta la lista delle mutazioni, un software realizzato dai ricercatori e che verrà reso disponibile a tutti gratuitamente entro fine anno, confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi.Testata su 35 neonati malati di cui non si conosceva l’origine della patologia questa analisi ha permesso di trovare una mutazione conosciuta in 20 casi e in 13 ha fatto cambiare radicalmente i trattamenti praticati. In alcuni casi ha fatto escludere le malattie ipotizzate nella prima diagnosi.