Tumore ovaie, prima rete italiana per il test molecolare

Attivata la prima rete italiana che consente alle donne di accedere al test molecolare per i geni BRCA, la cui mutazione può aumentare il rischio di tumore ovarico fino al 40%. Il nuovo servizio è stato sviluppato dal Dipartimento per la Tutela della Salute della Donna del Policlinico Universitario Agostino Gemelli e supportato da AstraZeneca. Servirà a selezionare le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, gli stessi che hanno portato Angelina Jolie a decidere per l’asportazione del seno e delle ovaie, poiché non tutte danno lo stesso rischio di tumore. Questo lo si evince anche da uno studio condotto su oltre 31mila donne pubblicato dalla rivista Jama dell’università della Pennsylvania, secondo cui servono indagini più raffinate della semplice individuazione della presenza della mutazione prima di dire a una donna di quanto è aumentato il suo rischio. Per lo studio sono state analizzate 19.581 donne portatrici di mutazioni del gene Brca1 e 11.900 con variazioni al Brca2 di 33 paesi. Tra le donne con mutazioni al Brca1 il 46% ha avuto n tumore al seno, il 12% uno alle ovaie, il 5% entrambi e il 37% nessuno. Tra quelle con Brca2 mutato invece il 52% ha avuto il tumore al seno, il 6% alle ovaie, il 2% entrambi e il 40% nessuno. I ricercatori hanno poi studiato le diverse mutazioni, per capire se il rischio aumentato risulta uguale per tutte. Il risultato è stato che a seconda della mutazione il rischio si modifica, e non è quindi esatto dire, come si fa oggi, che una mutazione del gene Brca1 ad esempio fa salire del 59% la probabilità di ammalarsi di cancro al seno entro i 70 anni, e del 34% il rischio per le ovaie. ”questo è solo il primo passo per definire il rischio associato alle singole mutazioni dei geni Brca1 e 2 – scrivono gli autori -. Queste informazioni possono essere preziose, anche se servono ulteriori studi per capire quale livello di rischio può far cambiare le decisioni terapeutiche come la chirurgia preventiva”.