Salute

Malattie rare, Distrofia miotonica: carta per la vita a Milano

Per le emergenze

Sabato 17 febbraio alle ore 9.30 presso l’Aula Magna del Policlinico San Donato a Milano, il prof. Giovanni Meola, presidente Fondazione Malattie Miotoniche FMM, presenterà la “Carta per la vita”.

Si tratta di uno strumento per i malati e i loro familiari, utile non solo nelle situazioni di emergenza, come ad esempio per un accesso al Pronto Soccorso, ma anche quando è difficile spiegare i propri disturbi e gli stessi medici si trovano in seria difficoltà nel riconoscimento dei sintomi e nell’intervenire a causa di una scarsa conoscenza delle malattie miotoniche. Sulla carta vengono sinteticamente presi in considerazione i principali sintomi delle due forme di distrofia miotonica, le situazioni problematiche e di emergenza che possono verificarsi e le strategie da adottare dal personale sanitario.

La Distrofia Miotonica (DM1) è una malattia neuromuscolare che colpisce diversi organi; se ne conoscono due forme: la Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), detta anche malattia di Steinert, che può avere un esordio precoce nei lattanti e bambini e la Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2). Il 98% dei casi rientrano nella distrofia miotonica tipo 1. Ad oggi purtroppo non esistono trattamenti efficaci per le distrofie miotoniche e le terapie si basano quindi su interventi sintomatici in cui si affrontano mano a mano i problemi che si presentano. Chi soffre di una distrofia miotonica spesso non riesce a compiere delle attività molto semplici, come bere un bicchiere d'acqua, svitare il tappo di una bottiglia, scendere dal letto, vestirsi autonomamente.

Data la complessità della malattia e la quantità di organi coinvolti, un malato di distrofia miotonica può non trovare sempre nel proprio medico o nel personale sanitario una adeguata risposta alle proprie problematiche di salute per una scarsa conoscenza di queste patologie, soprattutto in situazioni di emergenza, come ad esempio per un accesso al pronto soccorso, nelle quali ciò che fa la differenza è il riconoscimento dei sintomi e la prontezza e incisività dell'intervento. La Fondazione Malattie Miotoniche, nello svolgimento delle attività e in particolare attraverso i propri Punti di Ascolto, ha raccolto questa problematica e ha realizzato una “Carta per la vita” che i malati possano portare sempre con sé per spiegare meglio i propri disturbi ed affrontare con maggiore serenità gli eventuali momenti di emergenza e di bisogno.

Per chi non potesse ritirare la carta sabato 17, dal 28 febbraio, Giornata internazionale delle Malattie Rare, sarà possibile richiedere alla FMM la spedizione della "Carta per la vita".