Salute

Sclerosi multipla e Lupus: un gene aumenta rischio

Lo studio pubblicato su Il New Engand Journal of Medicine

Scoperto un gene che presiede alla sintesi di una proteina con importanti funzioni immunologiche, la citochina Baff, implicato sia nella genesi della sclerosi multipla che nel lupus eritematoso. La ricerca, firmata anche da ricercatori dell'Università di Sassari e del Cnrche, è stata pubblicata su “Il New Engand Journal of Medicine”.

Lo studio, firmato come primo autore da Mariastella Steri, ricercatrice Irgb-Cnr è stato condotto su un gruppo di soggetti sardi e in seguito esteso a soggetti del resto dell’Italia, Spagna, Portogallo, Regno Unito e Svezia. La scelta è caduta sulla popolazione sarda perché la Sardegna ha uno dei più elevati tassi al mondo di sclerosi multipla. Lo studio è durato 6 anni ed è servito ad individuare in una variante del TNFSF13B, il gene ‘colpevole’ che potrebbe essere alla base della fisiopatologia della sclerosi multipla e non solo. La variante causale del TNFSF13B produce un RNA messaggero più corto, che sfugge alla degradazione da parte dei micro-RNA e che determina un aumento dei livelli di BAFF.

Gli studi GWAS (genome wide association) sulle malattie autoimmuni hanno consentito finora di mappare centinaia di regioni di suscettibilità nel genoma, ma solo in alcuni casi è stato possibile individuare il gene causale e, ancor più raramente, i meccanismi patogenetici a lui riconducibili. Sono informazioni importanti perché consentono di esplorare i meccanismi di malattia e di individuare possibili target terapeutici.